Washington. Un equipo de científicos estadounidenses demostraron por primera vez que la inactivación natural del cromosoma X puede ser desviada para neutralizar la trisomía del cromosoma 21, trastorno genético también conocido como Síndrome de Down.
El descubrimiento, publicado en la revista Nature, proporciona la evidencia de que el defecto genético subyacente responsable de este síndrome puede ser suprimido en células en cultivo (in vitro).
Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, un total de 46 en cada célula. Sin embargo, las personas con Síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21.
En el estudio los investigadores demostraron que esta copia extra puede ser silenciada en el laboratorio utilizando células madre derivadas del paciente.
La mencionada trisomía provoca discapacidad cognitiva, alzhéimer temprano, mayor riesgo de leucemia infantil, defectos cardíacos e inmunológicos y disfunción del sistema endocrino.
Según Jeanne B. Lawrence, profesor de la Universidad de Massachussets, esta investigación constituye una herramienta poderosa para la identificación de las patologías celulares, por tanto, se procederá a estudiar modelos de ratones con Síndrome de Down.
La incidencia estimada de esa afección a nivel mundial se sitúa entre uno de cada mil y uno de cada mil 100 recién nacidos.
Algunas características físicas de este Síndrome son la disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, así como la lengua de gran tamaño respecto a la boca.
